Inicio do curso:07/10/2025

Aulas as terças e quintas - feiras as 20h

  Revise quantas vezes desejar em qualquer horário!

Sobre o curso de extensão:

O Curso de Neurogenética Baseada em Casos – Doenças Tratáveis foi cuidadosamente estruturado para proporcionar uma formação completa e prática em Neurogenética Clínica, com foco especial nas doenças genéticas com potencial terapêutico. Ao longo de três módulos, os participantes são conduzidos desde os fundamentos teóricos até a aplicação clínica do raciocínio genético, sempre ancorados em casos reais e desafiadores. O curso inicia com os pilares da neurogenética, abordando a importância da anamnese direcionada, identificação de sinais de alerta, fenótipo expandido e interpretação de exames genéticos, como painéis, exoma e CNVs. Em seguida, são exploradas diversas condições tratáveis com manifestações neurológicas, como erros inatos do metabolismo, doenças mitocondriais, ataxias genéticas, neuropatias hereditárias, epilepsias genéticas, leucoencefalopatias, doenças neuromusculares e demências hereditárias, sempre com a apresentação de casos clínicos que refletem a prática do consultório. A contribuição da neuroimagem e da neurofisiologia no diagnóstico também é detalhadamente discutida. O módulo final contempla aspectos essenciais como o aconselhamento genético, o risco de recorrência, terapias gênicas já disponíveis no Brasil e os avanços da medicina de precisão. O curso encerra com a discussão de múltiplos casos complexos, promovendo a integração de conhecimentos e o desenvolvimento do raciocínio clínico. Trata-se de uma formação sólida, atualizada e com aplicabilidade direta na prática neurológica.

Diferenciais do curso:

• Foco em Doenças Genéticas Neurológicas com Abordagem Tratável: Diferente de cursos apenas teóricos, este programa traz casos clínicos reais e doenças com intervenção possível, mostrando como o raciocínio genético pode transformar a prática médica diária e impactar diretamente o prognóstico dos pacientes.
• Aulas Online com Aplicação Clínica Imediata: Totalmente remoto, o curso foi desenhado para o médico em atividade: você assiste quando e onde quiser, com conteúdo direto ao ponto, algoritmos práticos e discussões de casos clínicos complexos com especialistas.
• Corpo Docente de Referência em Neurogenética: Com nomes reconhecidos na área, como Matheus Castro, Fernando Freua, Andre Pessoa, entre outros, o curso reúne professores que atuam na ponta — seja na pesquisa, na prática clínica ou no aconselhamento genético.
• Integração de Ferramentas Diagnósticas: Você aprenderá a utilizar a neuroimagem, testes genéticos e neurofisiologia para afinar o diagnóstico de doenças raras e neurológicas — habilidades em alta demanda em consultórios e serviços especializados.
• Módulo Exclusivo sobre Medicina de Precisão e Terapias Gênicas: Inclui os avanços mais recentes em terapias gênicas e medicamentos-alvo, além de aconselhamento genético reprodutivo — preparando o médico para o presente e o futuro da neurologia personalizada.

Coordenador:

Dr. Fernando Freua

CRM: 134498

RQE: 42900

Médico neurologista pelo Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP);

Doutor em ciências pela Universidade de São Paulo (USP), programa de Neurologia;

Coordenador executivo do ambulatório de doenças neurológicas raras e neurogenética do HC-FMUSP (Ambulatório NCL6500) e vice-coordenador do fellow em neurogenética e doenças raras da USP;

Cocoordenador da disciplina de Neurogenética da pós graduação da USP

Neurologista do pronto atendimento de neurologia do HC-FMUSP; 

Neurologista do grupo de interconsultas neurológicas do HC-FMUSP;

Médico da Divisão de Neurologia Clínica do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo;

Professor dos residentes de neurologia da USP e alunos do sexto ano da USP;

Médico pesquisador do HC-FMUSP;

Médico do corpo clinico do Hospital Sírio-Libanês de SP;

Neurologista do núcleo de neurogenética e doenças raras do Hospital Sírio-Libanes de SP.

Programação preliminar:

Módulo 1 – Fundamentos e Abordagem Clínica                

Introdução à Neurogenética Clínica - Matheus Castro

Conceitos, importância do raciocínio genético na prática neurológica.    

Caso: “O paciente com epilepsia neonatal refratária”.    

Como Suspeitar de Doença Genética no Consultório Neurológico - Fernando Freua

Sinais de alarme, história familiar, fenótipo expandido.  

Caso: “O adulto com ataxia e espasticidade”.      

Como Pedir e Interpretar Testes Genéticos - Matheus Castro

Algoritmo prático. Painel, exoma, CNVs, incidentalomas.             

Caso: “A criança com atraso global do desenvolvimento”.

Módulo 2 – Doenças Tratáveis                  

Erros Inatos do Metabolismo Tratáveis com Apresentação Neurológica - Matheus Castro

Leucinose, acidemias orgânicas, homocistinúria.              

Caso: “Encefalopatia aguda em lactente”.            

Doenças Mitocondriais com Intervenção Possível - Isabella Barcelos

Deficiências tratáveis com cofatores, dieta.        

Caso: “Paciente com AVC-like recorrente”.          

Ataxias Genéticas Tratáveis - Fernando Freua

Friedreich, AVED, Refsum, CoQ10-deficiência.    

Caso: “Ataxia progressiva em adulto jovem”.      

Neuropatias Hereditárias com Abordagem Terapêutica - Paulo Ribeiro

CMT1A, transtirretina (TTR).       

Caso: “Paciente com dor neuropática e disautonomia”   

Epilepsias Genéticas com Terapia Específica - Luciana Midori e Andre Pessoa

GLUT1, SCN1A, mTORopatias, CLN2        

Caso: “Epilepsia de difícil controle no primeiro ano de vida”.      

 Leucoencefalopatias Potencialmente Tratáveis - Anderson Brandão

 ALD, MLC1, Doença de Alexander, Metacromática, CSF1R            

Caso: “Regressão neurológica em criança”.         

Doenças Neuromusculares com Terapias-Alvo - Rodrigo Holanda e Andre Pessoa

SMA (nusinersena, risdiplam), DMD (eteplirsen, ataluren), SOD1.            

Caso: “Hipotonia flácida em lactente”.   

Demências geneticamente determinadas - Marcelo Houat

PSEN1, APP, DLFTs          

Caso: “Paciente com disfagia, perda de força e demência”.

12. Neuroimagem ajudando no diagnóstico - Leandro Lucato

Leucopatias (NOTCH2NLC), Ataxias e NBIAs        

Caso: “Paciente oriental com disfunção executiva progressiva”.

Neurofisiologia ajudando no diagnóstico        Otto von Heise

 RFC1, CMT, Etc  

Caso: “Ataxia e neuropatia de início tardio”.

Módulo 3 – Aconselhamento, Conduta e Futuro                              

Aconselhamento Genético na Prática Neurológica - Matheus Castro

Recorrência, risco reprodutivo, PGD.      

Caso: “Casal com filho com doença mitocondrial”.           

Medicina de Precisão e Terapias Gênicas em Neurologia - Andre Pessoa

Casos: “SMA e DMD com terapias-alvo em uso no Brasil”.            

Casos Desafiadores em Neurogenética - Fernando Freua e Matheus Castro

Discussão de múltiplos casos complexos com raciocínio diagnóstico.

*Programação Sujeita a Alteração

Politica de Cancelamento:

Cancelamento em até 7 dias após a compra: 100% devolução;
Cancelamento em até 30 dias após a compra, devolução de 50% do valor do curso;
Cancelamento em até 60 dias após a compra, devolução de 30% do valor do curso;
Após 60 dias após compra, sem devolução.

Todas as devoluções serão abatidas as taxas de nota fiscal e transação bancária.

Após a emissão do certificado ou visualização de 100% o curso não poderá ser cancelado.